Descripción de un caso de fiebre mediterránea familiar / Family Mediterranean Fever - case description

RESUMEN: Arch Med Interna 2013 - 35(3):101-104 La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad autosómica recesiva, causada por mutaciones en el gen MEFV, el cual codifica una proteína denominada pirina. Esta proteína interviene en la formación del inflamasoma que estimula la activación de la IL-1β a través de la activación de la caspasa-1. Esta proteína tendría un efecto inhibitorio sobre la activación de la IL-1 β, por lo que las mutaciones de pérdida de función de ésta causarían una regulación en más de la inflamación. Forma parte de los síndromes hereditarios de fiebre periódica, caracterizados por episodios inflamatorios recurrentes autolimitados que cursan con fiebre, poliserositis, sinovitis y manifestaciones cutáneas. Es más frecuente en determinados grupos étnicos como es el caso que se presenta en este trabajo, se considera de interés por la dificultad en su diagnóstico. Es opinión de los autores que esta enfermedad es subdiagnosticada en Uruguay.

ABSTRACT: Arch Med Interna 2013 - 35(3):101-104 Familial Mediterranean fever is an autosomal recessive disease caused by mutations in the gene MEFV, which encodes a protein called pirin. This protein is involved in the formation of stimulating inflamasome activation of IL-1β through activation of caspase-1. This protein would have an inhibitory effect on activation of IL-1β, so loss of function mutations cause an up-regulation of the inflammatory response. It is part of the hereditary periodic fever syndromes which characterized by recurrent episodes of fever, polyserositis, synovitis, and cutaneous manifestations. 
It is more common in certain ethnic groups such as this case, which is presented because of the difficulty in its diagnosis. It is the opinion of the authors that this disease is underdiagnosed in Uruguay.

Impacto de las políticas de control de tabaco en el Uruguay. 2006-2009.: Programa Nacional para Control del Tabaco / Impact of the tobacco control policies. 2006-2009: National Program for Tobacco Control

La Organización Mundial de la Salud (OMS) reconoce el consumo de tabaco como una de las principales causas prevenible de muerte prematura y enfermedad. Por lo tanto, el consumo de tabaco representa un grave problema de salud pública. Como consecuencia las políticas de control de tabaco adquieren una dimensión que la transforma en una política de estado dado el impacto sobre la salud de toda la población. En Uruguay a partir de 2005 se implementó un paquete de medidas para el control del tabaco. Se evaluó el cambio en la prevalencia del consumo de tabaco entre los años 2006 y 2009, a través de encuestas comparables. Se analizaron los resultados globales y por grupos. Se encontró una importante disminución del 29,9% en la prevalencia. El descenso analizado según sexo, edad y nivel educativo no fue uniforme. Los resultados sugieren que la aplicación simultánea del conjunto de medidas establecidas en el Convenio Marco de la OMS para el Control del Tabaco constituye una estrategia efectiva para disminuir la prevalencia de consumo de tabaco en un corto período de tiempo.

The World Health Organization (WHO) recognizes the use of tobacco as one of the leading causes of preventable premature death and disease, highlighting tobacco consumption as a serious public health problem. Consequently, and given the impact of the use of tobacco on the health of its entire population, the policies designed in Uruguay to address it have acquired state-policy dimensions. In 2005, Uruguay implemented a package of measures for the control of tobacco; using comparable surveys, the study herein was designed to evaluate the change in the prevalence of the use of tobacco between 2006 and 2009. The analysis addressed both the overall outcomes and in certain groups. Albeit finding a significant decrease in the prevalence (29.9%), such a decline showed disparate results when analyzed by sex, age and educational level. The results suggest that the simultaneous implementation of all the measures set out in the WHO Framework Convention for the Control of Tobacco is an effective strategy to decrease the prevalence of tobacco in a short period of time.

Conocimientos, creencias, prácticas y actitudes con respecto al consumode tabaco de estudiantes de medicina de primer año en Uruguay, 2009 / Knowledge, beliefs, practices and attitudes regarding tobacco dependence among first year medical school students in Uruguay, 2009

Introducción: a partir de la nueva legislación de control del tabaco enUruguay y la obligatoriedad de los servicios de salud de incorporar eltratamiento del tabaquismo se incrementó la necesidad de formar alos futuros médicos en este tema.Objetivo: determinar conocimientos, creencias, prácticas y actitudes con respecto al tabaquismo en estudiantes de Medicina de primer año y evaluar el impacto de una intervención educativa sobre los mismos.Material y método: se aplicó encuesta de la Organización Mundial de la Salud a estudiantes de Medicina de primer año antes y después de una intervención educativa. Esta consistió en una instancia de formación sobre tabaquismo de los tutores seguida del abordaje del tema por los tutores con sus estudiantes, con la metodología deaprendizaje basado en problemas.Resultados: 28,1% eran fumadores y 44,6% quería dejar de fumar; 70,7% de los no fumadores reconocían la efectividad del consejo médico para la cesación mientras que 59,1% de los fumadores lo reconocían (p = 0,006) y 79,75% de los no fumadores y 64,8% de los fumadores (p < 0,001) señalaban el rol modélico de los médicos.Luego de la intervención educativa se observaron cambios significativoscon respecto a la necesidad de entrenamiento en cesación (p = 0,039), rol de aconsejar (p = 0,026) y conocimiento de que el consejoaumenta la cesación (p = 0,001).Conclusiones: el ser estudiante fumador afecta significativamente los conocimientos y las creencias acerca del tabaquismo. La intervención fue efectiva en modificar conocimientos, creencias y actitudes en relación con la efectividad de dar consejo y la necesidad derecibir entrenamiento en cesación.

Introduction: upon the new legislation to control tobacco consumption being enforced and the health care centerÆsobligation to include the treatment of tobacco dependence within their health care services, the need to train future physicians in this field significantly increased.Objectives: to determine knowledge, beliefs, practices and attitudes regarding tobacco dependence amongfirst year Medical Students, and to evaluate the impact of an educational intervention on these beliefs, practicesand attitudes.Method: a survey designed by the World Health Organization was applied to first year Medical Students a year before and a year after the educational intervention.Tutors were trained on tobacco dependence and subsequently, these tutors worked together with the medicalstudents by means of a problem based learning methodology.Results: 28.1% were smokers and 44.6% wished to quit smoking; 70.7% of non-smokers admitted medicalcounseling was effective for quitting, whereas 59.1% of smokers did not admit so (p = 0,006), and 79,75% ofnon-smokers and 64.8% of smokers (p < 0,001) emphasized on the importance of the medical role model.After the educational intervention significant changes were observed regarding the need to provide trainingon quitting smoking (p = 0,039), the counselorÆs role (p = 0,026) and knowledge that counseling contributesto quitting (p = 0,001).Conclusions: smoking significantly affects studentsÆ knowledge and beliefs about tobacco dependence.The intervention turned out to be useful to modify knowledge, beliefs and attitudes regarding the effectivenessof providing counseling and the need for medical doctors to be trained in quitting smoking.

Introdução: a nova legislação de controle do tabaco no Uruguai e a obrigatoriedade dos serviços de saúde de incorporar o tratamento do tabagismo aumentaram a necessidadede formar os futuros médicos neste tema.Objetivos: determinar conhecimentos, crenças, práticas e atitudes relacionados ao tabagismo de estudantes do primeiro ano de Medicina e avaliar o impacto de uma intervenção educativa sobre os mesmos.Material e método: aplicou-se a pesquisa da Organização Mundial da Saúde a estudantes do primeiro ano deMedicina antes e depois de uma intervenção educativa. Esta intervenção incluía informação sobre tabagismopor tutores e uma discussão do tema entre os tutores e seus estudantes, utilizando a metodologia de aprendizagem baseada em problemas.Resultados: 28,1% eram tabagistas e 44,6% queriam deixar de fumar; 70,7% dos não tabagistas reconheciam a efetividade do conselho médico para a cessação enquanto 59,1% dos tabagistas o reconheciam (p = 0,006)e 79,75% dos não tabagistas e 64,8% dos tabagistas (p <0,001) destacavam o papel dos médicos como exemplo.Depois da intervenção educativa se observaram mudanças significativas com relação à necessidade de formaçãoem cessação (p = 0, 039), o papel do aconselhamento (p = 0,026) e o conhecimento de que o aconselhamentoaumenta a cessação (p = 0,001).Conclusões: ser estudante fumante afeta significativamente os conhecimentos e as crenças sobre tabagismo. A intervenção foi efetiva na modificação de conhecimentos, crenças e atitudes relacionadas com a efetividade de aconselhar e a necessidade de receber formação em cessação de tabagismo.

Factores predictores de éxito en el tratamiento del tabaquismo / Predicting factors for success in treating tobacco use and dependence

Introducción: el tratamiento del tabaquismo logra porcentajes de cesación cercanos a 30 a largo plazo. Identificar predictores de éxito del tratamiento permitiría adecuar laintervención terapéutica y mejorar los resultados. Objetivo: conocer la tasa de cesación de un programa de cesación de tabaquismo e identificar predictores de éxito del tratamiento. Material y método: estudio descriptivo, de corte. Las variables estudiadas fueron: edad, sexo, nivel de instrucción, convivencia con fumadores, número de cigarrillos/día (cpd), test deFagerstrõm, períodos de abstinencia previos, enfermedades tabacodependientes, antecedentesde depresión, ejercicio físico, modalidad y adherencia al tratamiento, uso de fármacos. Se contactó telefónicamente a los pacientes al año de finalizado el tratamiento. Se consideró abstinencia (autorreporte) no haber fumado en los últimos 30 días. Resultados: 143 individuos contactados, 55,9 mujeres, la media de edad fue 46 años. Elporcentaje de cesación al año fue 35. Un valor de cpd < 20 y un test de Fagerstrõm < 4 lograron significativamente mejores resultados (p=0,009 y p=0,039, respectivamente) así como la ausencia de antecedentes de depresión (p=0,043), el ejercicio (p=0,011), la adherencia al tratamiento (p<0,001) y el uso de fármacos (p<0,001). El análisis multivariado mostró que la adherencia al tratamiento, el uso de fármacos y la ausencia de antecedentes de depresión aumentan tres a cuatro veces la oportunidad de éxito. Conclusiones: los fármacos específicos, la adherencia al tratamiento y la ausencia de antecedentes de depresión mostraron ser predictores de éxito del tratamiento. Una mayor accesibilidad al tratamiento farmacológico es fundamental para aumentar la posibilidad de abstinencia a largo plazo.

Introduction: current treatments for tobacco use and dependence attain quitting percentages around 30 for thelong term. Identifying predicting factors for success would enable more suitable therapeutic interventions, thus improvingresults. Objective: to learn about quit rates in a tobacco dependenceprogram and to identify the treatmentÆs predicting factors for success.Method: a descriptive study was conducted and cut off points were analyzed. Variables studied included: age, sex, level of education, living with people who smoke, number of cigarettes per day (cpd), Fagerstrõm test, previousperiods of smoking abstinence, tobacco-dependent diseases, history of depression, physical exercise, modalityand adherence to treatment, use of drugs. Patients were contacted by phone, a year after they had finished treat ment. Abstinence (self-reported) was defined as not having smoked in the last 30 days. Results: 143 people were contacted: 55.9 of them were women, average age was 46. Quit rate a year after was 35. Significantly better results (p=0,009 y p=0,039,respectively) were achieved when the cpd was < 20 cpd. The Fagerstrõm test was < 4, and the same was found when there was no history of depression (p=0,043), when people practiced physical exercise(p=0,011), when theyadhered to the treatment (p<0,001) and use of drugs (p<0,001). Multivariate analysis showed that adherence to treatment, use of drugs and the absence of a history of depression increases three to four times the chance for success. Conclusions: specific drugs, adherence to treatment, and the absence of a history of depression proved to be predicting factors for success of treatment. A wider accessto pharmacological treatment is fundamental to increase the abstinence for the long term.

Introdução: o tratamento do tabagismo atinge aproximadamente 30 de êxito a longo prazo. Identificar os fatorespreditores de sucesso do tratamento permitia ajustar a intervenção terapêutica e melhorar os resultados.Objetivo: conhecer a taxa de êxito de um programa de cessação de tabagismo e identificar os fatores preditoresde sucesso do tratamento. Material e método: estudo descritivo, de corte. Asvariáveis estudadas foram: idade, sexo, nível de instrução, convivência com fumantes, número de cigarros/dia (cpd),teste de Fagerstrõm, períodos de abstinência prévios, doenças tabaco-dependentes, antecedentes de depressão, exercício físico, tipo de e adesão ao tratamento e uso defármacos. Depois de um ano de terminado o tratamento os pacientes foram contatados por via telefônica. Considerouse como abstinência (autodeclaração) quando o pacientenão havia fumado nos últimos 30 dias.Resultados: foram contatados 143 indivíduos, sendo 55,9 mulheres, e a média de idade 46 anos. A porcentagemde cessação ao final do primeiro ano foi de 35. Um valor de cpd < 0 e um teste de Fagerstrõm < 4 mostraram resultadossignificativamente melhores (p=0,009 e p=0,039, respectivamente) bem como a ausência de antecedentes dedepressão (p=0,043), o exercício (p=0,011), a adesão ao tratamento (p<0,001) e o emprego de fármacos (p<0,001). A análise multivariada mostrou que a adesão aotratamento, o uso de fármacos e a ausência de antecedentes de depressão aumentam três a quatro vezes a oportunidade de sucesso.Conclusões: os fármacos específicos, a adesão ao tratamento e a ausência de antecedentes de depressão mostraram ser preditores de sucesso do tratamento. Um maior acesso ao tratamento farmacológico é fundamentalpara aumentar a possibilidade de abstinência a longo prazo.

Factores asociados con la abstinencia y eficacia de un programa de cesación de tabaquismo / Risk factors associated with abstinence. Efficacy of a smoking cessation program

El tabaquismo es la primera causa de morbimortalidad evitable en el mundo occidental. Objetivo: evaluar la eficacia de un programa de cesación de tabaquismo y factores asociados con la cesación. Material y método: 517 individuos ingresaron al programa, 357 completaron al menos dos sesiones. Se consignó: sexo, edad, estado civil, nivel de educación, enfermedades asociadas, entorno familiar de fumadores, intentos previos para dejar de fumar, historia de tabaquismo y grado de dependencia por escala de Fagerstrõm. Se aplicó un programa de ocho semanas multicomponente: cognitivo-conductual, farmacológico (bupropión o terapia de reemplazo nicotínico) y terapia grupal. La abstinencia fue confirmada por medida del CO exhalado. Resultados: los individuos tuvieron una edad entre 20 y 77 años (media de 50,58 ± 11,24), fueron 61,1 por ciento mujeres, 82,9 por ciento con intentos previos para dejar de fumar, fumadores de 44,22 ± 26,30 paquetes/año, edad de inicio media de 17,93 ± 3,65 años, consumo de 28,38 ± 13,45 cigarrillos/día, dependencia por Fagerstrõm de 5,99 ± 2,12, 89,4 por ciento recibieron medicación; 113 participantes (31,6 por ciento) se mantuvieron sin fumar al año. Un menor índice de cesación se asoció significativamente con: sexo femenino, mayor dependencia por escala de Fagerstrõm, y seguir fumando en las primeras semanas y a los tres meses de inicio del programa. Conclusiones: se comprobó la eficacia del programa con una tasa de cesación al año de 31,6 por ciento, comparable con los datos publicados por otros centros y asociada al género, la dependencia a la nicotina y el cese precoz, al inicio del programa.